Miopatia GNE

La Miopatia GNE (GNE Myopathy) è una malattia muscolare genetica e rara, a trasmissione autosomica recessiva ad esordio distale che comporta un lento indebolimento dei muscoli.

La prevalenza della Miopatia GNE è di 1-6/1.000.000.

La Miopatia GNE è causata dalla mutazione di un unico gene chiamato GNE (UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase). Il GNE codifica l’enzima responsabile per la produzione dell’acido sialico, un componente importante per la funzione muscolare. L’incapacità del corpo di produrre abbastanza acido sialico fa sì che i muscoli si indeboliscano nel tempo.

L’atrofia muscolare provocata dalla Miopatia GNE, di solito, ha inizio intorno ai 20-30 anni, anche se sono stati registrati casi in cui i primi sintomi sono comparsi in persone con un’età inferiore ai 18 anni e superiore ai 40 anni. Come tale, essa colpisce il periodo più produttivo della vita di un individuo. Può progredire sino alla disabilità entro i 10-15 anni dalla sua comparsa, confinando molti pazienti alla sedia a rotelle.

I primi segni e sintomi includono caduta del piede, difficoltà a correre e camminare, frequente perdita di equilibrio, facilità ad inciampare e debolezza al dito alluce. Con il passare del tempo, la debolezza potrebbe coinvolgere i muscoli degli indici della mano, i muscoli della spalla e del collo. In alcuni, la debolezza nelle gambe è notata prima mentre, in pochi altri, le mani si indeboliscono più rapidamente rispetto alle gambe.

Nella Miopatia GNE, come già detto, la debolezza è progressiva, il che significa che i muscoli diventano più deboli nel corso del tempo. La gravità e la velocità di progressione però possono variare di molto anche tra componenti affetti della stessa famiglia.
I quadricipiti sono relativamente risparmiati e rimangono forti fino alle ultime fasi della malattia, ragione per la quale la Miopatia GNE viene spesso indicata come “Miopatia che risparmia i quadricipiti” (QSM). I muscoli del viso, degli occhi, i muscoli respiratori, quelli necessari alla digestione e del cuore risulterebbero completamente non compromessi.