Collaborazioni
Collaborazione con Bgenetica
L’Associazione Gli Equilibristi HIBM APS è lieta di annunciare una nuova collaborazione con Bgenetica (https://www.bgenetica.it/) per offrire ai propri soci servizi di consulenza genetica e consulenza genetica preconcezionale.
A chi si rivolge la consulenza genetica?
La consulenza genetica è indirizzata a:
- Individui affetti da Miopatia GNE ( GNE Myopathy) che desiderano comprendere meglio la propria condizione e le implicazioni genetiche associate.
- Famiglie con casi noti di Miopatia GNE ( GNE Myopathy) che desiderano valutare il rischio genetico per i membri attuali o futuri.
- Coppie in cui uno o entrambi i partner sono affetti da Miopatia GNE ( GNE Myopathy) o hanno una storia familiare della patologia e stanno pianificando una gravidanza.
Perché è importante la consulenza genetica preconcezionale?
La consulenza genetica preconcezionale offre:
- Valutazione del rischio riproduttivo: Analisi del rischio di trasmettere Miopatia GNE ( GNE Myopathy) ai figli, considerando la storia familiare e le specificità genetiche della coppia.
- Informazioni sulle opzioni riproduttive: Discussione delle alternative disponibili per ridurre il rischio di trasmissione della patologia.
- Supporto emotivo e decisionale: Assistenza nel comprendere le implicazioni delle scelte riproduttive e nel prendere decisioni informate e consapevoli.
Come si svolge la consulenza?
Le consulenze saranno offerte gratuitamente, in presenza e in modalità telematica, garantendo accessibilità e flessibilità. Durante la consulenza, un genetista esperto:
- Raccoglierà una dettagliata anamnesi personale e familiare.
- Spiegherà le basi genetiche della Miopatia GNE ( GNE Myopathy) e le modalità di trasmissione ereditaria.
- Discuterà dei test genetici disponibili e delle loro implicazioni.
- Fornirà informazioni sulle opzioni riproduttive e sulle strategie per ridurre il rischio di trasmissione.
Come richiedere la consulenza?
Per accedere al servizio di consulenza genetica:
Contattare l’Associazione Gli Equilibristi HIBM APS tramite email all’indirizzo: info@gliequilibristihibm.org.
La nostra associazione, in collaborazione con Bgenetica, è impegnata a fornire supporto e informazioni accurate per aiutare le famiglie a prendere decisioni consapevoli riguardo alla pianificazione familiare e alla gestione della Miopatia GNE.
